Lili Milani: erinevus redaktsioonide vahel

Eemaldatud sisu Lisatud sisu
Resümee puudub
Resümee puudub
4. rida:
==Artiklid==
* Arenenud [[riik]]ides üle kogu [[maailm]]a on monogeensete [[haigus]]te [[geneetika]] tänapäeva [[meditsiin]]i väga oluline osa. Selliseid haigusi on enamjaolt suhteliselt lihtne uurida: kui ühes [[geen]]is on kodeeritavat [[valk]]u rikkuv [[mutatsioon]], saavad [[arst]]id suure kindlusega öelda, et see muutus põhjustabki haigust. Komplekshaiguste puhul, nagu ka [[nimi]] ütleb, mõjutavad haiguse avaldumist paljud faktorid, sealhulgas kümned geenivariandid kombineerituna inimese [[elustiil]]i ja keskkonnateguritega. Nende haiguste puhul on võimalik hinnata vaid haigestumisriski, võttes arvesse kõik teadaolevad [[risk]]i mõjutavad faktorid.
* Arstid diagnoosivad[[diagnoos]]ivad ja ravivad kroonilisi haigusi aktiivselt. [[Perearst]]i tasandil tegeletakse ka krooniliste haiguste ennetusega. Praegu kasutusel olevad testid, nagu näiteks mammograafia, [[veresuhkur|veresuhkru]] või autoantikehade taseme mõõtmine, on aga võrreldavad [[vihm]]asaju [[ennustamine|ennustamisega]] siis, kui õues juba tibutab.
* On täiesti arusaadav, et perearst ei jõua kõiki oma nimistus olevaid patsiente[[patsient]]e iga haiguse [[ennetus|ennetamiseks]] jälgida. Kui tal aga oleks üks lihtne vahend, mille abil tuvastada väga kõrge haigusriskiga inimesi ja nõustada neid enne, kui haigused avalduma hakkavad, oleks tal võimalik teha ennetustööd praegusest tunduvalt tõhusamalt.
* Eestil[[Eesti]]l on võimalus olla maailmas esimeste riikide seas, kus krooniliste haiguste ennetamiseks võetakse kasutusele geneetilisel informatsioonil põhineva riski[[risk]]i arvutamine, kõik eeldused selleks on meil olemas. Võrreldes praegu kasutusel olevate riskihindamise meetoditega on selle meetodi suurim eelis eelkõige võimalus keskenduda kõrge riskiga inimestele ja nende nõustamisele tervisekäitumise teemadel, tehes seda varakult – enne, kui praegu kasutusel olevad riskikalkulaatorid hakkavad reageerima ebatervisliku elustiili[[elustiil]]i tulemusena saadud näitajatele.
* E-riigil Eestil on nüüd võimalus olla ülimalt uuenduslik, viies kokku maailma geneetikute[[geneetik]]ute seas väga kõrgelt hinnatud Eesti geenivaramu ja suure potentsiaaliga e-Tervise süsteemi. On arusaadav, et Eestil pole kusagilt võtta kümneid miljoneid eurosid, et järjestada kõigi 52 000 geenidoonori [[DNA]] (mis oleks ühtse riikliku süsteemi loomise alguspunkt) ning viia geenivariandid kokku olemasolevate tohutute terviseandmetega. Aga mõeldes sellele, et geenivaramuga võtavad järjest rohkem ühendust välisinvestorid, kes on vägagi huvitatud selle projekti rahastamisest – teades suurepäraselt, et tulevikus on võimalik see [[investeering]] mitmekordselt tagasi teenida –, on kahju, et me ise ei suuda seda projekti rahastada. See oleks Eestile hea võimalus [[tulevik]]ku investeerida.
** Lili Milani, [https://www.sirp.ee/s1-artiklid/c21-teadus/toome-geenid-lauale/ "Toome geenid lauale"] Sirp, 10.07.2015
 
 
* Mäletan, kuidas professor [[Andres Metspalu]] esialgne [[personaalmeditsiin]]i visiooni tutvustus 2013. aastal tõi kaasa mõne haiglajuhi ja juhtiva [[arst]]i kriitika, vt [[Urmas Siigur]]i, [[Ralf Allikvee]] ja [[Toomas Asser]]i arvamusartikleid. Sellele vaatamata ei tekkinud laiemat ühiskondlikku arutelu personaalmeditsiini üle.
:Geenidoonorid on tõesti pidanud kaua ootama oma tulemusi. Kuigi visionäär peab oma lubadustele pakkuma mingi ajaraami, tuleb tõdeda, et [[Geenivaramu]] loomisel sajandi alguses oli tõesti ennatlik anda suuri lubadusi peatselt saabuvast [[revolutsioon]]ist tervishoius. Vaatamata sellele on geeniuuringutega tegelevatel teadlastel viimase aastakümnega kogunenud väga palju tõendeid selle kohta, et geeniandmed täiendavad meditsiini ning päästavad ja parandavad inimeste elusid olulisel määral. Ehk siis professor Metspalu [[visioon]] on tegelikult täitumas.
* Suurele osale geenidoonoritele võib seega tunduda, et oleme personaalmeditsiini üles kiitnud. Kuid reaalsus on see, et geenipõhist meditsiini on Eesti tervishoiusüsteemis praktiseeritud juba pikalt – haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja ka teatud määral vähkkasvajate ravis. Lisaks on tänaseks tekkinud olulisel määral tõendeid selle kohta, et geeniinfost on abi ka laiemale elanikkonnale, alates haigusriskide prognoosimisest kuni ravimite sobivuse hindamiseni.
** Lili Milani, [https://novaator.err.ee/1145933/lili-milani-geenivaramu-loomisel-oli-ennatlik-anda-suuri-lubadusi "Geenivaramu loomisel oli ennatlik anda suuri lubadusi"] ERR, 12.10.2020
 
==Intervjuud==
* Kui kõigi Eesti inimeste terviseandmetes sisalduks muuhulgas nende geenikaart ja arstid saaksid selles sisalduvat infot oma igapäevatöös kasutada, oleks võimalik juba varakult välja rehkendada, kas inimesel on soodumus erinevate haiguste, nagu näiteks südameveresoonkonna haiguste, [[diabeet|diabeedi]] ja paljude teiste tõbede tekkeks. [---] Eks arstid üritavad haigusi praegugi ennetada, patsientidel mõõdetakse kolesteroolitaset[[kolesterool]]itaset ja vererõhku[[vererõhk]]u, kuid riskigruppi satutakse enamasti alles siis, kui näitajad on juba paigast ära. Geeniandmete alusel on võimalik teavitada inimest tema eelsoodumusest aga juba oluliselt varem, nii et tegeleda saab ennetuse, mitte tagajärgedega.
* Me teame, millised [[ensüüm]]id lagundavad milliseid [[ravim]]eid. Nende ensüümide esinemine on väga varieeruv ning osadel inimestel üldse puudub üks või teine ensüüm – näiteks puudub 5%-l [[eurooplased|eurooplastest]] ensüüm CYP2D6, mis lagundab 25% praegu kasutusel olevatest ravimitest. See tähendab, et neil inimestel on neid ravimeid tarbides väga suur risk kõrvaltoimete tekkeks. Ja nagu meie uuringud näitavad, on selle ensüümita inimestel tõepoolest tõsiseid kõrvaltoimeid diagnoositud. Ligi 5%-l eurooplastest on sama ensüüm aga hoopis kahekordistunud, mis tähendab, et neil inimestel on sellest olemas lisakoopia ja teatud ravimid lagunevad nende organismis seetõttu nii kiiresti, et need patsiendile üldse ei mõju.
** Lili Milani, intervjuu: Helen Rohtmets-Aasa, [http://www.horisont.ee/arhiiv-2016/Horisont-5-2016.pdf "Geeniteadlane Lili Milani uurib geenide ja ravimite seost"]. Horisont, 5/2016, lk 40–42
 
 
* Teatud geenivariandid või -mutatsioonid on seotud väga kõrge haigestumisriskiga. Väga paljudel neist inimestest ei ole seni tuvastatud, et neil see kõrge risk on, kui oleme kasutanud seda geeniinfot, et nendeni jõuda, kellel on näiteks perekondlik hüperkolesteroleemia ehk kõrge kolesterooli tase ja suurem risk südame-veresoonkonnahaigusteks või kellel on rinnavähiriski tõstev [[mutatsioon]].
:Me jõuame nende inimesteni. Arstid kutsuvad nad vastuvõtule ja saavad siis kasutusele võtta ennetavaid meetmeid, et need haigused ei avalduks või et nad saaksid lükata võimalikult kaugesse tulevikku.
* Loomulikult on kahju, aga see on nii, et paljudel ravimitel on väga ebameeldivad kõrvaltoimed[[kõrvaltoime]]d osadele inimestele. Tavaliselt on see väike osa elanikkonnast, kellel tekib selline ebameeldiv kõrvaltoime, aga kui kõik ravimid kokku võtta, siis see on tõsisem [[probleem]]. Selle tagajärg ongi see, et ravimeid toodetakse ja võetakse n-ö keskmise inimese järgi, aga sellist inimest pole tegelikult olemas.
:Kui meil on võimalik geeniandmete põhjal natukene seda personaliseerida, natukene paremini valida indiviidile erinevate ravimite vahel (välja) just selle, mis võiks nende puhul paremini toimida, või selle annuse, mis võiks tema puhul paremat toimet avaldada, ilma et tekiksid kõrvaltoimed, siis ma loodan, et see võiks inimeste usaldust ravimite suhtes tõsta.
* Ma arvan, et vaktsineerimise korral tuleb tunnistada, et meil teadlastena on [[teaduskommunikatsioon]] ebaõnnestunud sellel teemal, et miks vaktsiinid nii olulised on. Tõepoolest on mõnel suurem oht kõrvaltoimeteks või [[allergia|allergilisteks]] reaktsioonideks, aga need on ühiskonnast üliväike osa.
:Kui me mõtleme sellele, kui palju elusid vaktsiinid on päästnud ja kui oluline on see, et vähemalt 95 protsenti elanikkonnast oleks vaktsineeritud, et need haigused ei hakkaks uuesti levima, peame sellel teemal kindlasti edasi rääkima ja mõtlema, kuidas saab rahva [[usaldus]]t tõsta, et vaktsiinid on tõepoolest vajalikud ja aitavad elusid päästa.
* Suur probleem on kindlasti ka see, et inimesed ei vaata allikaid, kas sellel on tõeliselt vettpidav teaduslik alus või mitte. Me peame kindlasti teadlastena kogu aeg jälgima, mida meie vanemad või sõbrad näiteks sotsiaalmeedias[[sotsiaalmeedia]]s jagavad. Me oleme vennaga mitu korda emale öelnud, et ema, mida sa nüüd jagasid, see on täiesti [[valeuudis]]. Siis ta võtab selle näiteks [[Facebook]]ist maha.
* See on see probleem, et kui keegi arvab, mida kõike see [[sibul]] näiteks ravida võib ja näeb mingit artiklit selle kohta ja seda jagab, siis see levib ja kõik arvavad "Jaa-jaa, ma nägin ka seda uudist". Ma arvan, et sotsiaalplatvormide juhid peavad võtma seda sotsiaalset [[vastutus]]t ka. Tegelikult on nad väga võimelised arendama filtrit, mis ei laseks läbi valeuudiseid, (et) botid või trollid ei saaks nii palju ühiskonnadebatti tegelikult mõjutada ja polariseerida.
* Meie lootus on, et geneetilist tagasisidet andes visualiseerime seda koos elustiilist tingitud riskifaktoritega, et praegu teie geenide järgi on teil näiteks madal või kõrge geneetiline risk, aga oma elustiiliga te saate seda oluliselt langetada või siis hoida madalal, kui olete endiselt füüsiliselt aktiivne, toitute tervislikult, ei joo liiga palju, jätate suitsetamise maha jne.