Eesti Geenivaramu

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu on aastast 2001 Tartu Ülikooli koosseisus olev teadus- ja arendusasutus, mis haldab Eesti rahva tervise-, sugupuu- ja geeniandmete kogu.

• Eesti on maailmas juhtivaid riike info- ja kommunikatsioonitehnoloogia kohaldamises avalikesse teenustesse. USA-l on siin väga palju õppida. Kui ühendada Eesti geenivaramu bioloogiaalane informatsioon info- ja kommunikatsioonitehnoloogiaga ühtseks meditsiiniplatvormiks, on Eestil potentsiaali muust maailmast palju kiiremini personaalse meditsiini rakendustega edasi liikuda.
  • Eric Lander: Margus Maidla, "Personaalmeditsiinist ja Eesti spetsialiseerumise nutikusest" Sirp, 09.01.2015

• Alguses läks sellise tempoga käima, et meil läks keeruliseks. Need digitaalsed nõusolekuvormid, mida allkirjastati, ummistasid meie servereid, aga pärast suve jooksul see tempo natukene langes. Kõige suuremad entusiastid olid juba tulnud. Siis pidime olema natuke leidlikud ja pingutama, kuidas jõuda kõigi inimesteni. Meile tulid appi apteegid. See võimalus, et sai apteegis ka vereproovi anda, aitas meid kõvasti. Nüüd aasta lõpus tempo tõusis, nii et labor juba kurdab: "Palun mitte nii kiiresti".
  • Lili Milani intervjuus: Aet Süvari, "Lili Milani ebateaduse levikust: inimesed usuvad seda, millesse neile uskuda meeldib" ERR, 28.12.2018

• Ma ei taha kahtluse alla panna Geeni­varamu personaalmeditsiini alaseid saavutusi, tänu millele jõuavad akadeemilised teadmised arstiteadus­konnast haiglatesse, kuid kuna varamu peamiseks koostöö­partneriks ja rahastajaks on kujunenud sotsiaalministeerium, siis klassifikatsioonis liigitub see rühma "avalikult sektorilt avalikule sektorile".
  • Margus Maidla, "Akadeemiline ressursitõhusus" Sirp, 11.01.2019

• Tartu aukodaniku akadeemik Andres Metspalu loodud geenivaramu ei sündinud tühjalt kohalt. Enam kui 30 aasta eest huvitus ta geenidest ja nende uurimismeetoditest. Rahvusvahelise tunnustuse võitis ta nn APEX-meetodi (arrayed primer extension) väljamõtlemise ja elluviimisega. Idee on lihtne ja tähendab tohutut ajavõitu: kõikide geenide kogum süstematiseeritakse ja mutatsioonid tuvastatakse otse mikrokiibil. [---]
• Idee luua populatsioonipõhine biopank, mis annab sellega liitunud inimestele tagasisidet oma terviseriskide kohta, oli kakskümmend aastat tagasi (1999) innovaatiline. Olemas olid vaid üksikud haiguspõhised biopangad. Islandis alustati sellise biopanga loomist, kuid geneetilisel infol põhinevat tagasisidet ei anta seal tänapäevani.

Ühiskonnale oli võtmeküsimus, millist kasu võib saada geenianalüüsi käigus märgatud juhuleidude ja hiljem keerukamate riskide edastamisest inimestele. Andres Metspalul õnnestus otsustajaid veenda, et sellisel meetodil on tohutud eelised. Riigikogu võttis 2000. aastal vastu seda vaatekohta aluseks seadva inimgeeniuuringute seaduse. Eesti geenivaramust sai maailma esimene biopank, mille seadusandlik ülesehitus võimaldas anda tagasisidet geneetiliste terviseriskide kohta.

• Eesti geenivaramu kontseptsiooni mõju on olnud globaalne. Suuresti just selle edu mõjul liigutakse nüüd haiguspõhistelt andmepankadelt populatsioonipõhistele biopankadele.
• Sama tähtis on idee anda inimestele geeniandmetel põhinevat tagasisidet. See kontseptsioon on pannud kasvama ettevõtted, kes pakuvad miljonitele geneetiliste riskide väljaselgitamise teenust. Sel moel on loodud alus nii teadustööks kui ka tootearenduseks. Globaalne tulem on just selline, mida professor Metspalu 20 aasta tagasi ette kujutas ja kuhupoole ta on geenivaramut vedanud: personaliseeritud haiguste ennetamine ja ravi, mis põhineb inimese geeniinfol ja mida mõjutab tema elustiil.
  • Eesti Teaduste Akadeemia, "Avastuspreemia – Liitprotsendid geenipangast" Sirp, 21.02.2020

• Mäletan, kuidas professor Andres Metspalu esialgne personaalmeditsiini visiooni tutvustus 2013. aastal tõi kaasa mõne haiglajuhi ja juhtiva arsti kriitika, vt Urmas Siiguri, Ralf Allikvee ja Toomas Asseri arvamusartikleid. Sellele vaatamata ei tekkinud laiemat ühiskondlikku arutelu personaalmeditsiini üle.

Geenidoonorid on tõesti pidanud kaua ootama oma tulemusi. Kuigi visionäär peab oma lubadustele pakkuma mingi ajaraami, tuleb tõdeda, et Geenivaramu loomisel sajandi alguses oli tõesti ennatlik anda suuri lubadusi peatselt saabuvast revolutsioonist tervishoius. Vaatamata sellele on geeniuuringutega tegelevatel teadlastel viimase aastakümnega kogunenud väga palju tõendeid selle kohta, et geeniandmed täiendavad meditsiini ning päästavad ja parandavad inimeste elusid olulisel määral. Ehk siis professor Metspalu visioon on tegelikult täitumas.

• Suurele osale geenidoonoritele võib seega tunduda, et oleme personaalmeditsiini üles kiitnud. Kuid reaalsus on see, et geenipõhist meditsiini on Eesti tervishoiusüsteemis praktiseeritud juba pikalt – haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja ka teatud määral vähkkasvajate ravis. Lisaks on tänaseks tekkinud olulisel määral tõendeid selle kohta, et geeniinfost on abi ka laiemale elanikkonnale, alates haigusriskide prognoosimisest kuni ravimite sobivuse hindamiseni.
  • Lili Milani, "Geenivaramu loomisel oli ennatlik anda suuri lubadusi" ERR, 12.10.2020